Ser deficiente auditiva é...

 Ser deficiente auditiva é...

Passar os dias ouvindo um barulho agudo intenso...

Passar os dias tendo a esperança que um dia os filmes nacionais será legendados...

Passar os dias olhando para a TV e tentando entender os que os atores estão dizendo...

Passar um dia na rua e não ouvir o que os atendentes nas lojas dizem, mesmo fazendo leitura labial. Alguns atendentes não sabe que aquela pessoa precisa que fale pausadamente...

Passar os dias esperando que alguma tecnologia crie solução para que nós possamos ouvir igual aos ouvintes...

Ser deficiente auditiva é ser uma pessoa totalmente invisível.  Ninguém percebe que ela tem dificuldade de ouvir...

Ser deficiente auditiva é cansativo, sobretudo em lugares de muita multidão, onde pegamos informações pela metade mesmo usando aparelhos auditivos...

Ser deficiente auditiva, é querer que o governo ofereça tecnologias, sobretudo em lugares públicos, como aeroportos, metrôs, etc... 

Ser deficiente auditiva é tudo isso e muito mais...

É dificil ser uma deficiente auditiva!

Autora: Isadora Pires Barros

Falta de rotina

• Sinto falta da minha rotina, mesmo que eu fosse bem caseira, ela já estava mudando antes dessa quarentena, com a ajuda de uma pessoa especial para mim "Karen Romão".

Isadora Pires Barros 

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🌸 Sejam todos bem vindos ao meu blog pessoal 🌸

Novas descobertas sobre a síndrome rara

Estudos em centros universitários pesquisando sobre a rara síndrome de Perrault. Até o momento temos 6 tipos e esse é o tipo 1.

SÍNDROME PERRAULT 1; PRLTS1

DISGENESIA OVARIANA COM SURDEZ, DISGENESIA GONADAL TIPO XX


CID + #233400

DISGENESIA OVARIANA COM SURDEZ SENSORINEURAL DISGENESIA GONADAL TIPO XX

HERANÇA

Recessivo

Características

Retardo de crescimento (pode continuar crescendo mesmo na fase jovem adulto [aos 22 anos até 29 anos] normalmente crescemos até a idade de 21 anos).
Perda de audição neurossensorial
Nistagmo
Movimentos extras limitados
Escoliose
Pés cavos
Fraqueza dos membros inferiores

NEUROLÓGICO

Sistema nervoso central

Desenvolvimento motor atrasado (em alguns pacientes)
Comprometimento cognitivo (em alguns pacientes)
Marcha atáxica (em alguns pacientes)
Espástica (em alguns pacientes)
Disartria (em alguns pacientes)
Comprometimento cognitivo (em alguns pacientes)
Atrofia cerebelar (em alguns pacientes)

Sistema nervoso periférico

Neuropatia desmielinizante sensório-motora ou periférica axonal (em alguns pacientes)
Hiporreflexia (em alguns pacientes)
Areflexia (em alguns pacientes)

DIVERSOS

- Fenótipo variável
- Surdez na primeira infância
- Mulheres afetadas são inférteis
- Algumas mulheres têm apenas surdez e disgenesia ovariana sem anormalidades neurológicas
- Afetados têm desenvolvimento puberal normal e são férteis

BASE MOLECULAR

Causada por mutação no gene 17-beta-hidroxisteróide desidrogenase 4 (HSD17B4).

Informações atualizadas no dia 17 de março de 2020

Consultem com seu Geneticista para fazer o painel mitocontrial, caso haja suspeitas.

Últimas notícias do momento

Olá pessoal, temos poucas novidades, então não posto com muita frequência. Se quiser acompanhar, teremos novidades diretos pela página no Facebook: https://m.facebook.com/omundodeisadora

Assistem o vídeo com todas as novidades dos últimos dias. Qualquer dúvida é só perguntar. 

Beijinhos doces a todos que me acompanham!

Isadora Pires Barros

Primeiro vídeo

Gravei esse vídeo com o intuito de informar as pessoas sobre a síndrome...

Sejam todos bem vindos ao meu blog e qualquer dúvida é só perguntar.

Isadora Pires Barros

O diagnóstico da Síndrome

Era setembro de 2013, comecei a sentir alguns sintomas como formigamentos, dormências e dores nas juntas. Que não melhorava com nenhuma medicamento, sendo assim fomos ao Pronto Socorro. Chegando lá, fizemos alguns exames, deu baixa infecção e o médico não quis tratar. Voltamos para casa e os sintomas foram piorando.

Dez dias depois voltamos ao Pronto Socorro, mas uma vez o médico falou que não precisava tratar. Voltamos novamente para casa e os sintomas pioraram novamente. Minha mãe pensou que ia me perder, já não tinha mais cor, muito pálida. Por eliminações, minha mãe chegou a conclusão e me levou no reumatologista, que suspeitou de um tumor na hipófise. Fizemos todos os exames necessários, como tomografia, fator anti-nuclear (FAN) que deu positivo. Mas outras complicações vieram. 

Passei pelo endocrinologista, ortopedista, oftalmologista, dentista, neurologista e tudo particular. O endocrinologista e a geneticista de Centrinho-Bauru, chegaram a conclusão que eu tenho a Síndrome de Perrault.

Isadora Pires Barros

Quer saber como é meu mundo?

Vocês querem saber como é o meu mundo? Vou tentar fazer com que vocês sintam um pouquinho do meu mundo. No lugar bem silencioso, ligue a televisão, abaixe o volume todo e assista uma novela, um jornal, um show, o programa do faustão. Imagine todo mundo mexendo a boca. Ai você pensa eles estão falando, comendo ou mascando chiclete. Assim é minha vida. Na frente da televisão, na escola, na rua, no meio das multidões. Faça esse teste e me respondem como vocês se sentiram. Vocês podem sentir um pouquinho do meu mundo, mas eu nunca vou poder sentir um pouco do seu. Aguardem o próximo capitulo. Olha eu ai com 3 meses...

Isadora Pires Barros