Novas descobertas sobre a síndrome rara

Estudos em centros universitários pesquisando sobre a rara síndrome de Perrault. Até o momento temos 6 tipos e esse é o tipo 1.

SÍNDROME PERRAULT 1; PRLTS1

DISGENESIA OVARIANA COM SURDEZ, DISGENESIA GONADAL TIPO XX


CID + #233400

DISGENESIA OVARIANA COM SURDEZ SENSORINEURAL DISGENESIA GONADAL TIPO XX

HERANÇA

Recessivo

Características

Retardo de crescimento (pode continuar crescendo mesmo na fase jovem adulto [aos 22 anos até 29 anos] normalmente crescemos até a idade de 21 anos).
Perda de audição neurossensorial
Nistagmo
Movimentos extras limitados
Escoliose
Pés cavos
Fraqueza dos membros inferiores

NEUROLÓGICO

Sistema nervoso central

Desenvolvimento motor atrasado (em alguns pacientes)
Comprometimento cognitivo (em alguns pacientes)
Marcha atáxica (em alguns pacientes)
Espástica (em alguns pacientes)
Disartria (em alguns pacientes)
Comprometimento cognitivo (em alguns pacientes)
Atrofia cerebelar (em alguns pacientes)

Sistema nervoso periférico

Neuropatia desmielinizante sensório-motora ou periférica axonal (em alguns pacientes)
Hiporreflexia (em alguns pacientes)
Areflexia (em alguns pacientes)

DIVERSOS

- Fenótipo variável
- Surdez na primeira infância
- Mulheres afetadas são inférteis
- Algumas mulheres têm apenas surdez e disgenesia ovariana sem anormalidades neurológicas
- Afetados têm desenvolvimento puberal normal e são férteis

BASE MOLECULAR

Causada por mutação no gene 17-beta-hidroxisteróide desidrogenase 4 (HSD17B4).

Informações atualizadas no dia 17 de março de 2020

Consultem com seu Geneticista para fazer o painel mitocontrial, caso haja suspeitas.