Algumas pessoas deve saber que eu fui diagnosticada, apenas com sinais clínicos de uma síndrome muito rara, a um tempo atrás.
Até o momento temos 6 tipos da síndrome em todo o mundo.
HSD17B4 - Tipo 1 - PRLTS1
HARS2 - Tipo 2 - PRLTS2
CLPP - Tipo 3 - PRLTS3
LARS2 - Tipo 4 - PRLTS4
Link - Um novo relato de caso e revisão na literatura: https://bmcmedgenet.biomedcentral.com/.../s12881-020-01028-8
TWNK - Tipo 5 - PRLTS5
Link 1 - Ampliando o fenótipo da síndrome de Perrault associada ao gene TWNK
Link 2 - Síndrome de Perrault com características neurológicas
Link 3 - Novos achados neurológicos e outras evidências para o envolvimento do TWNK na síndrome de Perrault
Link 4 - Caso de síndrome de Perrault na meia idade
ERAL1 - Tipo 6 - Ainda em pesquisa
Quando descobri que podia ter essa síndrome, era registrado 34 doentes.
Atualmente ainda é desconhecida a incidência dessa doença rara.
A síndrome de Perrault é incomum e aproximadamente 100 indivíduos afetados foram relatados até o momento.
Bom atualizei todas as informações que eu tenho sobre a síndrome de Perrault em todo o mundo. Temos casos confirmados na França, Espanha, Itália, Argentina, Palestina e China.
Divulguem para os médicos de todo o Brasil e que possam ajudar possíveis diagnósticos dessa síndrome, para evitar complicações secundárias como Osteoporose e reumatismo, por exemplo.
Qualquer pessoa conhecida de vocês, que tiverem suspeita, envie seu contato para mim, que ajudarei com o que eu puder.
Obrigada ao apoio de todos vocês, meus queridos seguidores.
Isadora Pires Barros
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