Ser deficiente auditiva é...

 Ser deficiente auditiva é...

Passar os dias ouvindo um barulho agudo intenso...

Passar os dias tendo a esperança que um dia os filmes nacionais será legendados...

Passar os dias olhando para a TV e tentando entender os que os atores estão dizendo...

Passar um dia na rua e não ouvir o que os atendentes nas lojas dizem, mesmo fazendo leitura labial. Alguns atendentes não sabe que aquela pessoa precisa que fale pausadamente...

Passar os dias esperando que alguma tecnologia crie solução para que nós possamos ouvir igual aos ouvintes...

Ser deficiente auditiva é ser uma pessoa totalmente invisível.  Ninguém percebe que ela tem dificuldade de ouvir...

Ser deficiente auditiva é cansativo, sobretudo em lugares de muita multidão, onde pegamos informações pela metade mesmo usando aparelhos auditivos...

Ser deficiente auditiva, é querer que o governo ofereça tecnologias, sobretudo em lugares públicos, como aeroportos, metrôs, etc... 

Ser deficiente auditiva é tudo isso e muito mais...

É dificil ser uma deficiente auditiva!

Autora: Isadora Pires Barros

Falta de rotina

• Sinto falta da minha rotina, mesmo que eu fosse bem caseira, ela já estava mudando antes dessa quarentena, com a ajuda de uma pessoa especial para mim "Karen Romão".

Isadora Pires Barros 

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Novas descobertas sobre a síndrome rara

Estudos em centros universitários pesquisando sobre a rara síndrome de Perrault. Até o momento temos 6 tipos e esse é o tipo 1.

SÍNDROME PERRAULT 1; PRLTS1

DISGENESIA OVARIANA COM SURDEZ, DISGENESIA GONADAL TIPO XX


CID + #233400

DISGENESIA OVARIANA COM SURDEZ SENSORINEURAL DISGENESIA GONADAL TIPO XX

HERANÇA

Recessivo

Características

Retardo de crescimento (pode continuar crescendo mesmo na fase jovem adulto [aos 22 anos até 29 anos] normalmente crescemos até a idade de 21 anos).
Perda de audição neurossensorial
Nistagmo
Movimentos extras limitados
Escoliose
Pés cavos
Fraqueza dos membros inferiores

NEUROLÓGICO

Sistema nervoso central

Desenvolvimento motor atrasado (em alguns pacientes)
Comprometimento cognitivo (em alguns pacientes)
Marcha atáxica (em alguns pacientes)
Espástica (em alguns pacientes)
Disartria (em alguns pacientes)
Comprometimento cognitivo (em alguns pacientes)
Atrofia cerebelar (em alguns pacientes)

Sistema nervoso periférico

Neuropatia desmielinizante sensório-motora ou periférica axonal (em alguns pacientes)
Hiporreflexia (em alguns pacientes)
Areflexia (em alguns pacientes)

DIVERSOS

- Fenótipo variável
- Surdez na primeira infância
- Mulheres afetadas são inférteis
- Algumas mulheres têm apenas surdez e disgenesia ovariana sem anormalidades neurológicas
- Afetados têm desenvolvimento puberal normal e são férteis

BASE MOLECULAR

Causada por mutação no gene 17-beta-hidroxisteróide desidrogenase 4 (HSD17B4).

Informações atualizadas no dia 17 de março de 2020

Consultem com seu Geneticista para fazer o painel mitocontrial, caso haja suspeitas.