Novas descobertas sobre a síndrome rara

Estudos em centros universitários pesquisando sobre a rara síndrome de Perrault. Até o momento temos 6 tipos e esse é o tipo 1.

SÍNDROME PERRAULT 1; PRLTS1

DISGENESIA OVARIANA COM SURDEZ, DISGENESIA GONADAL TIPO XX


CID + #233400

DISGENESIA OVARIANA COM SURDEZ SENSORINEURAL DISGENESIA GONADAL TIPO XX

HERANÇA

Recessivo

Características

Retardo de crescimento (pode continuar crescendo mesmo na fase jovem adulto [aos 22 anos até 29 anos] normalmente crescemos até a idade de 21 anos).
Perda de audição neurossensorial
Nistagmo
Movimentos extras limitados
Escoliose
Pés cavos
Fraqueza dos membros inferiores

NEUROLÓGICO

Sistema nervoso central

Desenvolvimento motor atrasado (em alguns pacientes)
Comprometimento cognitivo (em alguns pacientes)
Marcha atáxica (em alguns pacientes)
Espástica (em alguns pacientes)
Disartria (em alguns pacientes)
Comprometimento cognitivo (em alguns pacientes)
Atrofia cerebelar (em alguns pacientes)

Sistema nervoso periférico

Neuropatia desmielinizante sensório-motora ou periférica axonal (em alguns pacientes)
Hiporreflexia (em alguns pacientes)
Areflexia (em alguns pacientes)

DIVERSOS

- Fenótipo variável
- Surdez na primeira infância
- Mulheres afetadas são inférteis
- Algumas mulheres têm apenas surdez e disgenesia ovariana sem anormalidades neurológicas
- Afetados têm desenvolvimento puberal normal e são férteis

BASE MOLECULAR

Causada por mutação no gene 17-beta-hidroxisteróide desidrogenase 4 (HSD17B4).

Informações atualizadas no dia 17 de março de 2020

Consultem com seu Geneticista para fazer o painel mitocontrial, caso haja suspeitas.

Últimas notícias do momento

Olá pessoal, temos poucas novidades, então não posto com muita frequência. Se quiser acompanhar, teremos novidades diretos pela página no Facebook: https://m.facebook.com/omundodeisadora

Assistem o vídeo com todas as novidades dos últimos dias. Qualquer dúvida é só perguntar. 

Beijinhos doces a todos que me acompanham!

Isadora Pires Barros

Primeiro vídeo

Gravei esse vídeo com o intuito de informar as pessoas sobre a síndrome...

Sejam todos bem vindos ao meu blog e qualquer dúvida é só perguntar.

Isadora Pires Barros

O diagnóstico da Síndrome

Era setembro de 2013, comecei a sentir alguns sintomas como formigamentos, dormências e dores nas juntas. Que não melhorava com nenhuma medicamento, sendo assim fomos ao Pronto Socorro. Chegando lá, fizemos alguns exames, deu baixa infecção e o médico não quis tratar. Voltamos para casa e os sintomas foram piorando.

Dez dias depois voltamos ao Pronto Socorro, mas uma vez o médico falou que não precisava tratar. Voltamos novamente para casa e os sintomas pioraram novamente. Minha mãe pensou que ia me perder, já não tinha mais cor, muito pálida. Por eliminações, minha mãe chegou a conclusão e me levou no reumatologista, que suspeitou de um tumor na hipófise. Fizemos todos os exames necessários, como tomografia, fator anti-nuclear (FAN) que deu positivo. Mas outras complicações vieram. 

Passei pelo endocrinologista, ortopedista, oftalmologista, dentista, neurologista e tudo particular. O endocrinologista e a geneticista de Centrinho-Bauru, chegaram a conclusão que eu tenho a Síndrome de Perrault.

Isadora Pires Barros

Quer saber como é meu mundo?

Vocês querem saber como é o meu mundo? Vou tentar fazer com que vocês sintam um pouquinho do meu mundo. No lugar bem silencioso, ligue a televisão, abaixe o volume todo e assista uma novela, um jornal, um show, o programa do faustão. Imagine todo mundo mexendo a boca. Ai você pensa eles estão falando, comendo ou mascando chiclete. Assim é minha vida. Na frente da televisão, na escola, na rua, no meio das multidões. Faça esse teste e me respondem como vocês se sentiram. Vocês podem sentir um pouquinho do meu mundo, mas eu nunca vou poder sentir um pouco do seu. Aguardem o próximo capitulo. Olha eu ai com 3 meses...

Isadora Pires Barros

Primeira tentativa de arrumar emprego

Eu queria arrumar um emprego. Uma pessoa falou que precisava de uma pessoa como eu para trabalhar numa empresa. Fiz a entrevista, fiz todos os tipos de exames, principalmente a audiometria, constatou surdez profunda bilateral, fiz teste psicológico, tirei a carteira de trabalho, tirei atestado de bons antecedentes, tomei as vacinas que eles pediram... Emfim fiz tudo que eles pediram, não me chamaram para trabalhar, falaram que o cargo era meu. Conheci até a pessoa que ia ser a minha chefe, conheci a área de trabalho, fui entrevistada de novo. Dizem que gostaram de mim e que o emprego era meu. 

Ja tem uns oito meses que tudo isso aconteceu, ligamos para lá três vezes, a desculpa era a mesma. Dizia que estava adequando o lugar para me trabalhar. Não sei se está adequando mesmo e vai me chamar quando estiver tudo pronto.

No dia que fui lá conhecer a empresa, um funcionário da firma me buscou de carro, pois no mesmo lugar tinha muitas empresas, até eu chegar a firma, o funcionário ficou fazendo Libras na minha frente. Não tive coragem de contar que era só falar de frente para mim e eu estava com medo, afinal era minha primeira tentativa de emprego, queria esta lá trabalhando, estava muito feliz, aguardando o chamado, mais ainda não veio. 

Isadora Pires Barros 

Língua Portuguesa x Libras

Não sou contra a Libras, mais eu não consigo aprender Libras. Eu tenho outras maneiras de comunicar com os ouvintes, leio os lábios de frente e de lado. Sou surda oralizada, ou seja usuária da Língua Portuguesa.

Eu já fiz varias tentativas para aprender Libras, mais eu não consigo, hoje sei pouco a Libras, sei o alfabeto e algumas palavras em Libras. 

Muitas pessoas já chegaram perto de mim e falaram que era para eu aprender Libras, que eu tinha que aprender, eu explicava a eles que já tentei e não consegui, mais eles continuavam insistindo e ainda continuam insistindo.

Mais sou uma amante da Língua Portuguesa Brasileira, gosto muito de ler bons livros, também gosto de escrever. Gosto muito de falar com as pessoas, mais nem sempre consigo alguém para conversar comigo por causa das dificuldades que eu tenho, preciso que as pessoas sejam aptas a olhar de frente para mim, pois eu escuto com os olhos.
Tem pessoas que não sabem falar com os surdos oralizados, tem pessoas que acham que é só fazer Libras e conversar, a maioria das pessoas acham que só existem surdos sinalizados, elas não sabem que existem surdos oralizados também.

Isadora Pires Barros