Pesquisas sobre a Síndrome de Perrault

 Algumas pessoas deve saber que eu fui diagnosticada, apenas com sinais clínicos de uma síndrome muito rara, a um tempo atrás.

E desde então, temos pesquisado muito no Google, sobre casos no mundo todo, sobre os sintomas e sobre os tipos dessa síndrome tão rara e única.

Até o momento temos 6 tipos da síndrome em todo o mundo.

HSD17B4 - Tipo 1 - PRLTS1

Link 1 - Família

chinesa: https://bmcmedgenet.biomedcentral.com/.../s12881-017-0453-0

Link 2 - https://bmcmedgenet.biomedcentral.com/.../1471-2350-15-30

HARS2 - Tipo 2 - PRLTS2

Link: https://hereditasjournal.biomedcentral.com/.../s41065-020...

CLPP - Tipo 3 - PRLTS3

LARS2 - Tipo 4 - PRLTS4

Link - Um novo relato de caso e revisão na literatura: https://bmcmedgenet.biomedcentral.com/.../s12881-020-01028-8

TWNK - Tipo 5 - PRLTS5

Link 1 - Ampliando o fenótipo da síndrome de Perrault associada ao gene TWNK

https://bmcmedgenet.biomedcentral.com/.../s12881-019-0934-4

Link 2 - Síndrome de Perrault com características neurológicas

https://translational-medicine.biomedcentral.com/.../s129...

Link 3 - Novos achados neurológicos e outras evidências para o envolvimento do TWNK na síndrome de Perrault

https://translational-medicine.biomedcentral.com/.../s129...

Link 4 - Caso de síndrome de Perrault na meia idade

https://bmcmedgenet.biomedcentral.com/.../s12881-020-01002-4

ERAL1 - Tipo 6 - Ainda em pesquisa

Link 5 - Mais 4 novos genes da Síndrome de Perrault

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK242617/

Quando descobri que podia ter essa síndrome, era registrado 34 doentes.

Atualmente ainda é desconhecida a incidência dessa doença rara.

A síndrome de Perrault é incomum e aproximadamente 100 indivíduos afetados foram relatados até o momento.

Bom atualizei todas as informações que eu tenho sobre a síndrome de Perrault em todo o mundo. Temos casos confirmados na França, Espanha, Itália, Argentina, Palestina e China.

Divulguem para os médicos de todo o Brasil e que possam ajudar possíveis diagnósticos dessa síndrome, para evitar complicações secundárias como Osteoporose e reumatismo, por exemplo.

Qualquer pessoa conhecida de vocês, que tiverem suspeita, envie seu contato para mim, que ajudarei com o que eu puder.

Obrigada ao apoio de todos vocês, meus queridos seguidores.

Isadora Pires Barros

Ser deficiente auditiva é...

 Ser deficiente auditiva é...

Passar os dias ouvindo um barulho agudo intenso...

Passar os dias tendo a esperança que um dia os filmes nacionais será legendados...

Passar os dias olhando para a TV e tentando entender os que os atores estão dizendo...

Passar um dia na rua e não ouvir o que os atendentes nas lojas dizem, mesmo fazendo leitura labial. Alguns atendentes não sabe que aquela pessoa precisa que fale pausadamente...

Passar os dias esperando que alguma tecnologia crie solução para que nós possamos ouvir igual aos ouvintes...

Ser deficiente auditiva é ser uma pessoa totalmente invisível.  Ninguém percebe que ela tem dificuldade de ouvir...

Ser deficiente auditiva é cansativo, sobretudo em lugares de muita multidão, onde pegamos informações pela metade mesmo usando aparelhos auditivos...

Ser deficiente auditiva, é querer que o governo ofereça tecnologias, sobretudo em lugares públicos, como aeroportos, metrôs, etc... 

Ser deficiente auditiva é tudo isso e muito mais...

É dificil ser uma deficiente auditiva!

Autora: Isadora Pires Barros

Falta de rotina

• Sinto falta da minha rotina, mesmo que eu fosse bem caseira, ela já estava mudando antes dessa quarentena, com a ajuda de uma pessoa especial para mim "Karen Romão".

Isadora Pires Barros 

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🌸 Sejam todos bem vindos ao meu blog pessoal 🌸

Novas descobertas sobre a síndrome rara

Estudos em centros universitários pesquisando sobre a rara síndrome de Perrault. Até o momento temos 6 tipos e esse é o tipo 1.

SÍNDROME PERRAULT 1; PRLTS1

DISGENESIA OVARIANA COM SURDEZ, DISGENESIA GONADAL TIPO XX


CID + #233400

DISGENESIA OVARIANA COM SURDEZ SENSORINEURAL DISGENESIA GONADAL TIPO XX

HERANÇA

Recessivo

Características

Retardo de crescimento (pode continuar crescendo mesmo na fase jovem adulto [aos 22 anos até 29 anos] normalmente crescemos até a idade de 21 anos).
Perda de audição neurossensorial
Nistagmo
Movimentos extras limitados
Escoliose
Pés cavos
Fraqueza dos membros inferiores

NEUROLÓGICO

Sistema nervoso central

Desenvolvimento motor atrasado (em alguns pacientes)
Comprometimento cognitivo (em alguns pacientes)
Marcha atáxica (em alguns pacientes)
Espástica (em alguns pacientes)
Disartria (em alguns pacientes)
Comprometimento cognitivo (em alguns pacientes)
Atrofia cerebelar (em alguns pacientes)

Sistema nervoso periférico

Neuropatia desmielinizante sensório-motora ou periférica axonal (em alguns pacientes)
Hiporreflexia (em alguns pacientes)
Areflexia (em alguns pacientes)

DIVERSOS

- Fenótipo variável
- Surdez na primeira infância
- Mulheres afetadas são inférteis
- Algumas mulheres têm apenas surdez e disgenesia ovariana sem anormalidades neurológicas
- Afetados têm desenvolvimento puberal normal e são férteis

BASE MOLECULAR

Causada por mutação no gene 17-beta-hidroxisteróide desidrogenase 4 (HSD17B4).

Informações atualizadas no dia 17 de março de 2020

Consultem com seu Geneticista para fazer o painel mitocontrial, caso haja suspeitas.

Últimas notícias do momento

Olá pessoal, temos poucas novidades, então não posto com muita frequência. Se quiser acompanhar, teremos novidades diretos pela página no Facebook: https://m.facebook.com/omundodeisadora

Assistem o vídeo com todas as novidades dos últimos dias. Qualquer dúvida é só perguntar. 

Beijinhos doces a todos que me acompanham!

Isadora Pires Barros

Primeiro vídeo

Gravei esse vídeo com o intuito de informar as pessoas sobre a síndrome...

Sejam todos bem vindos ao meu blog e qualquer dúvida é só perguntar.

Isadora Pires Barros

O diagnóstico da Síndrome

Era setembro de 2013, comecei a sentir alguns sintomas como formigamentos, dormências e dores nas juntas. Que não melhorava com nenhuma medicamento, sendo assim fomos ao Pronto Socorro. Chegando lá, fizemos alguns exames, deu baixa infecção e o médico não quis tratar. Voltamos para casa e os sintomas foram piorando.

Dez dias depois voltamos ao Pronto Socorro, mas uma vez o médico falou que não precisava tratar. Voltamos novamente para casa e os sintomas pioraram novamente. Minha mãe pensou que ia me perder, já não tinha mais cor, muito pálida. Por eliminações, minha mãe chegou a conclusão e me levou no reumatologista, que suspeitou de um tumor na hipófise. Fizemos todos os exames necessários, como tomografia, fator anti-nuclear (FAN) que deu positivo. Mas outras complicações vieram. 

Passei pelo endocrinologista, ortopedista, oftalmologista, dentista, neurologista e tudo particular. O endocrinologista e a geneticista de Centrinho-Bauru, chegaram a conclusão que eu tenho a Síndrome de Perrault.

Isadora Pires Barros

Quer saber como é meu mundo?

Vocês querem saber como é o meu mundo? Vou tentar fazer com que vocês sintam um pouquinho do meu mundo. No lugar bem silencioso, ligue a televisão, abaixe o volume todo e assista uma novela, um jornal, um show, o programa do faustão. Imagine todo mundo mexendo a boca. Ai você pensa eles estão falando, comendo ou mascando chiclete. Assim é minha vida. Na frente da televisão, na escola, na rua, no meio das multidões. Faça esse teste e me respondem como vocês se sentiram. Vocês podem sentir um pouquinho do meu mundo, mas eu nunca vou poder sentir um pouco do seu. Aguardem o próximo capitulo. Olha eu ai com 3 meses...

Isadora Pires Barros

Primeira tentativa de arrumar emprego

Eu queria arrumar um emprego. Uma pessoa falou que precisava de uma pessoa como eu para trabalhar numa empresa. Fiz a entrevista, fiz todos os tipos de exames, principalmente a audiometria, constatou surdez profunda bilateral, fiz teste psicológico, tirei a carteira de trabalho, tirei atestado de bons antecedentes, tomei as vacinas que eles pediram... Emfim fiz tudo que eles pediram, não me chamaram para trabalhar, falaram que o cargo era meu. Conheci até a pessoa que ia ser a minha chefe, conheci a área de trabalho, fui entrevistada de novo. Dizem que gostaram de mim e que o emprego era meu. 

Ja tem uns oito meses que tudo isso aconteceu, ligamos para lá três vezes, a desculpa era a mesma. Dizia que estava adequando o lugar para me trabalhar. Não sei se está adequando mesmo e vai me chamar quando estiver tudo pronto.

No dia que fui lá conhecer a empresa, um funcionário da firma me buscou de carro, pois no mesmo lugar tinha muitas empresas, até eu chegar a firma, o funcionário ficou fazendo Libras na minha frente. Não tive coragem de contar que era só falar de frente para mim e eu estava com medo, afinal era minha primeira tentativa de emprego, queria esta lá trabalhando, estava muito feliz, aguardando o chamado, mais ainda não veio. 

Isadora Pires Barros 

Língua Portuguesa x Libras

Não sou contra a Libras, mais eu não consigo aprender Libras. Eu tenho outras maneiras de comunicar com os ouvintes, leio os lábios de frente e de lado. Sou surda oralizada, ou seja usuária da Língua Portuguesa.

Eu já fiz varias tentativas para aprender Libras, mais eu não consigo, hoje sei pouco a Libras, sei o alfabeto e algumas palavras em Libras. 

Muitas pessoas já chegaram perto de mim e falaram que era para eu aprender Libras, que eu tinha que aprender, eu explicava a eles que já tentei e não consegui, mais eles continuavam insistindo e ainda continuam insistindo.

Mais sou uma amante da Língua Portuguesa Brasileira, gosto muito de ler bons livros, também gosto de escrever. Gosto muito de falar com as pessoas, mais nem sempre consigo alguém para conversar comigo por causa das dificuldades que eu tenho, preciso que as pessoas sejam aptas a olhar de frente para mim, pois eu escuto com os olhos.
Tem pessoas que não sabem falar com os surdos oralizados, tem pessoas que acham que é só fazer Libras e conversar, a maioria das pessoas acham que só existem surdos sinalizados, elas não sabem que existem surdos oralizados também.

Isadora Pires Barros

Ouça o Coração

Esse vídeo é legal. Mostra uma menina que não escuta explicando pro menino que dança sentindo a batida do coração.

Discriminação

Sofri discriminação na escola, o ano era 2006, na época fazia sétima série. No mês de Maio, a professora de Inglês chegou perto de minha mãe e falou com ela assim:" Aqui não é escola para sua filha, que você quisesse estudar, que era pra me colocar numa escola que é na zona rural". Depois disso começou a confusão, eles começaram a me perseguir até me dar bomba de propósito. Quem me deram bomba na época foi o professor de Geografia e de Matemática, pois a professora de Inglês não podia dar bomba, pois tínhamos entrado com o processo contra ela, então ela pediu a esses dois professores para me darem bomba e ai eles me deram no final do ano. E eu sair da escola e fui para outra escola, chegando lá fiz a oitava série e passei o Ensino fundamental. No inicio do ano de 2008 comecei o Ensino Médio, mais uma vitória em minha vida. Formei em 2010, junto com as minhas colegas e meus familiares, comemoramos com uma festa e a Colação de Grau. Enfim tudo deu certo nessa escola e hoje a escola onde sofri discriminação é obrigada a aceitar crianças especiais, por conta do processo que eu entrei.

                         

Meu Mundo

                              

Essa foi a primeira vez que eu apareci numa reportagem...
Meu nome é Isadora Pires Barros, nasci em 19 de fevereiro de 1992. Tudo parecia normal até o dia que minha mãe descobriu que não ouvia. No meu aniversário de 1 ano, tive uma festa linda, o tema era menina flor, meu vestido era lindo, o fundo branco estampado de lilases, roxos e rosas, colocaram uma florzinha branca colada com durex, pois não tinha cabelo.

O tempo foi passando e eu não falava. Aos dois anos de idade, fui pra a Escola Infantil Pedacinho do Céu. Lá descobriram que eu não ouvia mesmo. Ai começou a nossa luta. Passei 11 anos de felicidade naquela escola, gostava de brincar no parque, tinha um casal de tartaruga e gostava de brincar com eles. Tia Maria Lucia, graças ao bom Deus, a ela e as outras tias, consegui aprender ler, a falar as primeiras palavras e escrever. Foi lá que eu passei meus melhores anos, de pura alegria. 

Quanto estava maior, já no primário, a moça que me buscava na escola me batia, eu tinha medo dela, quando eu via ela corria. Não sabia falar para minha mãe, o que estava acontecendo. Para não deixar marcas no corpo, ela puxava o meu cabelo, quando minha mãe descobriu e comentou com ela, porque ela batia em mim, ela ficava rindo. Eu no meu desespero, um dia peguei a faca e queria matar ela, a minha mãe não entendia nada, o que estava acontecendo. Uma outra vez, peguei a caixa de fósforo, queria por fogo no carro dela. Minha mãe achava que eu estava com problema, pois eu tinha medo dela e ficava muito nervosa. Até um dia que as mães, que ficavam na porta da escola, começou a contar a minha mãe, mesmo assim ela não acreditava. Até que um dia, ela resolveu juntar com umas mães para tirar duvidas e as mães contaram que ela dava tapas no meu bumbum e me puxava o meu cabelo até chegar na topic. 

Bom isso não é nada. Depois que sair da escola, fui para o Doriol fazer o ensino fundamental. Foi lá, que eu passei três anos de tristeza e choros. Era discriminada por todos. Quando estava fazendo a sétima série, três professores me discriminaram: Luciano, de matemática; Gonzaga, de geografia e Polinha, de inglês. Polinha era o apelido dela, o nome dela mesmo era Maria do Carmo. Essa me queria dar uma bomba de qualquer jeito, achava que eu precisava amadurecer. Chamou minha mãe na escola e disse: " Aqui não é escola para sua filha. Se você quiser, coloca ela na escola da zona rural." Chorei muito junto com minha mãe, meu pai e minhas irmãs. Queria desistir de tudo e assim eles conseguiram, fizeram eu repetir de ano. minha mãe foi em todos os lugares: secretaria da educação, superitendencia... foi parar na sala do prefeito. Entrou com o processo na  promotoria... enfim. Minha mãe me colocou numa escola estadual, lá fiz uma prova de dependencia, não perdi o ano, fiz a oitava série, mas a luta continua. A escola pede todos os exames, não acredita na minha mãe. Tem professores que até hoje não sabe que eu sou surda. Com muito dificuldade, tirei o ensino médio no ano de 2010. Naquele ano, comemorei minha formatura com familiares e colegas de escola. E assim vou vivendo minha vida. No momento estou tentando continuar os estudos, mais tá difícil entrar em uma faculdade, mais ainda não desisti, vou continuar tentando. Isso é apenas uma parte da minha história, ainda tem muitas histórias pela frente e eu vou contar aqui.